Рига: -4.6°С
Алекс Симпсон: 20 лет с редчайшим диагнозом
Жительница американского штата Небраска, Алекс Симпсон, 4 ноября 2025 года отметила свое 20-летие, что стало беспрецедентным событием для медицины, учитывая ее врожденное состояние. В двухмесячном возрасте у девушки был диагностирован гидранэнцефалия — крайне редкая аномалия развития мозга, при которой большая часть больших полушарий, ответственных за высшие когнитивные функции, замещена спинномозговой жидкостью. Врачи, поставившие диагноз, прогнозировали, что Алекс вряд ли проживет дольше нескольких месяцев, а по некоторым данным — не дотянет и до четырех лет. Выживание до 20-летия многими специалистами расценивается как абсолютный рекорд.
Гидранэнцефалия является неизлечимым состоянием, и медицинская помощь таким пациентам сводится к поддерживающей терапии. Это заболевание встречается с частотой примерно 1 случай на 250 тысяч новорожденных в США, хотя другие источники указывают на 1 случай на 5000–10000 беременностей. В подавляющем большинстве случаев младенцы с этим диагнозом не доживают даже до рождения.
Структура уникального мозга
Состояние Алекс Симпсон является следствием почти полного отсутствия двух полушарий мозга. Тем не менее, ключевые структуры, обеспечивающие базовые жизненные функции, оказались интактными. У девушки сохранены ствол мозга, а также базальные ганглии и защитные оболочки. Именно сохранность ствола мозга, который регулирует дыхание, сердцебиение и рефлексы, позволила Алекс жить столь долго.
«Технически, ее мозжечок в задней части мозга размером примерно с половину моего мизинца, но это все, что там есть», — приводит слова отца Алекс, Шона Симпсона, одно из изданий.
Отсутствие развитых полушарий мозга означает, что Алекс лишена зрения и слуха в том смысле, в каком их понимают здоровые люди. Базальные ганглии, которые обычно отвечают за эмоции, обучение и подвижность, также частично сохранились, однако механизм их работы без развитых корковых центров остается предметом медицинских дискуссий.
Жизнь вне сознания и восприятия
Несмотря на крайне ограниченную сенсорную обработку, семья Симпсон убеждена, что Алекс обладает способностью воспринимать окружающий мир на эмоциональном уровне. Ее родители, Шон и Лорена, отмечают, что она реагирует на их присутствие, прикосновения и интонации. По словам отца, Алекс способна различать, когда вокруг происходят «хорошие вещи», а когда — «плохие». Ее брат, Эс Джей, добавил, что она чувствует их эмоции, даже когда они молчат.
Родители Алекс часто называют свою дочь «чудом» и «настоящим борцом», подчеркивая, что их любовь и вера сыграли решающую роль в ее долголетии. История Симпсон служит мощным напоминанием о том, что жизнь, даже при отсутствии признаков сознания, продолжается, ставя перед наукой и обществом сложные философские вопросы о границах человеческого существования.
Причины и отличия от гидроцефалии
Гидранэнцефалия — это нарушение, возникающее на самых ранних этапах эмбрионального развития. Точные этиологические факторы до конца не установлены, но исследования указывают на возможное влияние нарушений сосудистой системы, например, инсультов или инфекций, блокирующих кровоснабжение развивающегося мозга.
Важно отличать гидранэнцефалию от другого состояния — гидроцефалии, с которым ее часто путают. При гидроцефалии жидкость (спинномозговая) накапливается в уже сформированном мозге, что может привести к увеличению головы и сдавливанию полушарий. При гидранэнцефалии же полушария, по сути, не формируются или полностью разрушаются на ранней стадии, а полость замещается ликвором.
Международный контекст и другие случаи
Хотя случай Алекс Симпсон из Небраски привлек особое внимание мировых СМИ, подобные феномены, хотя и крайне редко, встречаются в медицинской практике. В мировой истории зафиксированы случаи, когда пациенты с гидранэнцефалией жили значительно дольше стандартных прогнозов. Так, в одном из медицинских отчетов упоминается случай, когда человек с этим диагнозом дожил до 32 лет. Другой пример — история мальчика с Филиппин, который в младенчестве перенес операцию по удалению избыточной жидкости и, несмотря на изменения во внешнем виде черепа, продолжал расти.
В Латвии, как и во всем мире, диагностика подобных аномалий проводится преимущественно во время дородовой скрининговой диагностики, в частности, на УЗИ. Антенатальная диагностика является главным профилактическим методом, хотя само заболевание остается непредсказуемым в плане возникновения.
Следите за новостями на других платформах: