Рига: -8.9°С
Невероятное долголетие при редком диагнозе
Жительница американского штата Небраска Алекс Симпсон 4 ноября 2025 года отметила свое 20-летие, бросив вызов всем медицинским прогнозам. В возрасте двух месяцев ей был поставлен диагноз «гидранэнцефалия» — крайне редкая врожденная аномалия, которая, по мнению врачей, не должна была позволить ей прожить дольше нескольких лет. Несмотря на это, Алекс продолжает жить благодаря интенсивной поддерживающей терапии и заботе семьи.
Гидранэнцефалия характеризуется практически полным отсутствием больших полушарий головного мозга, отвечающих за когнитивные функции, произвольные движения и сенсорную обработку. У Алекс, как сообщают ее родители, сохранился ствол мозга, базальные ганглии и защитные оболочки, что позволяет ей сохранять жизненно важные функции.
Уникальное состояние мозга
Отец Алекс, Шон Симпсон, рассказал о масштабах аномалии, подчеркнув, что в черепной полости девушки большая часть пространства заполнена спинномозговой жидкостью. Сохранившийся у нее мозжечок, ключевой отдел для координации, по его словам, имеет размер, сравнимый с половиной мизинца.
Технически, ее мозжечок в задней части мозга размером примерно с половину моего мизинца, но это все, что там есть. Она знает свою маму, своего папу и своего младшего брата. Она знает, когда вокруг нас происходят хорошие вещи, она знает, когда вокруг нее происходят плохие вещи.
Из-за отсутствия полушарий у Алекс нарушены зрение и слух, а информация об окружающем мире ограничена. Тем не менее, семья убеждена, что она способна чувствовать эмоциональное состояние близких.
О заболевании: Гидранэнцефалия
Гидранэнцефалия — это порок развития, который формируется на ранних стадиях эмбрионального развития. Встречаемость этого состояния в США оценивается примерно в 1 случай на 250 тысяч новорожденных. Хотя точные причины до конца не ясны, исследования предполагают связь с различными сосудистыми нарушениями, например, вызванными инсультом или инфекцией, блокирующими кровоток к развивающемуся мозгу.
Внешне младенцы с гидранэнцефалией могут выглядеть нормально, иметь типичные рефлексы и нормальный размер головы, однако часто у них наблюдаются судороги, повышенный мышечный тонус и гидроцефалия (скопление жидкости).
Важность поддержки и любви
Большинство детей с таким диагнозом не доживают до рождения или умирают в течение первого года жизни. История Алекс Симпсон, отметившей двухлетие, стала примером стойкости и силы семейной поддержки. Родители девушки подчеркивают, что вера и любовь стали для них опорой в борьбе с тяжелым диагнозом и позволяют дочери жить полноценно в рамках своих ограничений.
Важно отметить, что гидранэнцефалию отличают от гидроцефалии, при которой жидкость накапливается в уже сформированном мозге. В случае с Алекс, отсутствие основной мозговой ткани — это первичный дефект, а не следствие скопления ликвора в полностью развитых структурах.
Следите за новостями на других платформах: